Είναι μια μέθοδος που έδωσε σε χιλιάδες ζευγάρια σε όλο τον κόσμο, τα οποία έφεραν μαζί τους ιστορικό κληρονομικότητας γενετικών νοσημάτων, την δυνατότητα να αποκτήσουν ένας υγιές παιδί.
Αυτή η “γενετική κληρονομιά” ήταν το μεγάλο αγκάθι στην επιθυμία τους για ένα παιδί, καθώς ήταν πολύ πιθανό εκείνο να νοσήσει από το κληρονομικό νόσημα των γονέων του.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, διεθνώς γνωστή ως PGD, είναι ένα ακόμα σημαντικό εργαλείο στα χέρια των γιατρών. Παρεμβάλλεται στη μέθοδο των συμβατικών μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και επιτρέπει τον γενετικό έλεγχο των εμβρύων πριν τη μεταφορά τους στην μήτρα.
Οι γονείς-φορείς κάποιου κληρονομικού νοσήματος υποβάλλονται σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης και γενετικού ελέγχου έτσι ώστε η εμβρυομεταφορά που θα ακολουθήσει να αφορά μόνο υγιή έμβρυα, απαλλαγμένα από το κληρονομικό νόσημα.
Τι είναι οι γενετικές μεταλλάξεις;
Ο άνθρωπος διαθέτει περίπου 25.000 γονίδια. Πρόκειται για τμήματα του γενετικού υλικού που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Ως μεταλλάξεις ορίζονται κάποιες αλλαγές στην φυσιολογική συνέχεια ενός γονιδίου που από φυσιολογικό το μετατρέπουν σε παθολογικό.
Μέσω της μοριακής γενετικής, είναι πλέον εφικτό να ανιχνεύεται μια σειρά νοσημάτων στα έμβρυα που προκύπτουν κατά τη διάρκεια ενός κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης. Πρόκειται για εφαρμογή πρωτοκόλλων μονογονιδιακών νοσημάτων, μια πολύπλοκη διαδικασία που απαιτεί εργαστήρια, εξοπλισμό και επιστήμονες με εξειδίκευση και άρτια εκπαίδευση καθώς το γενετικό υλικό που είναι διαθέσιμο για την διενέργεια της διάγνωσης είναι περιορισμένο.
Αυτό το γενετικό υλικό των εμβρυικών κυττάρων εξετάζεται προκειμένου να εντοπιστούν είτε χρωµατοσωµικές ανωμαλίες, είτε σοβαρές µονογονιδιακές γενετικές ασθένειες.
Για την αποτελεσματικότητα της μεθόδου, είναι απαραίτητος ο σχεδιασμός ειδικού πρωτοκόλλου για κάθε νόσημα και για κάθε οικογένεια. Αυτή είναι μια διαδικασία που ξεκινά αρκετό διάστημα πριν την εξωσωματική και την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.
Στην κύηση που προκύπτει, εξακολουθεί να είναι απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος κατά τη διάρκεια του πρώτου και δεύτερου τριμήνου κύησης, καθώς η εξέταση ενός και μόνο κυττάρου για συγκεκριμένο γενετικό νόσημα, δεν αποκλείει την πιθανότητα ύπαρξης άλλων νοσημάτων.
Σε ποια νοσήματα μπορεί να βοηθήσει η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση;
Ενδεικτικά, μερικά από τα πιο γνωστά νοσήματα που μπορούν να εντοπιστούν με αυτή την μέθοδο, είναι τα εξής:
- Μεσογειακή αναιμία
- Κυστική ίνωση
- Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
- Μυοτονική Δυστροφία τύπου Ι
- Νευροινωμάτωση τύπου Ι
- Μυϊκή Δυστροφία Becker
- Αυτοσωματική επικρατιτική Πολυκυστική Νόσος Νεφρών
- Αυτοσωματική υπολειπόμενη Πολυκυστική Νόσος Νεφρών
- Σύνδρομο Marfan
- Σύνδρομο Fabry
- Χορεία του Hundigton’s
- Σύνδρομο Εύθραυστου Χ
- Aιμορροφιλία A (F8)
- Aιμορροφιλία Β (F9)
Εκτός όμως από τα ζευγάρια που είναι φορείς γενετικού νοσήματος, η συγκεκριμένη μέθοδος βοηθά καταλυτικά και σε άλλες περιπτώσεις.
Συγκεκριμένα, έχει βοηθήσει γονείς που ήδη έχουν παιδί το οποίο πάσχει από γενετικό νόσημα και έχει ανάγκη μεταμόσχευσης μυελού. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση, δίνει τη δυνατότητα να γεννηθεί ένα αδελφάκι ιστοσυμβατό με το παιδί που ασθενεί και έτσι να του σώσει την ζωή μέσω των βλαστικών κυττάρων που αφαιρούνται την ώρα του τοκετού. Παράλληλα, αποδεδειγμένα έχουν ωφεληθεί ζευγάρια με ιστορικό ανεξήγητης υπογονιμότητας και καθ΄έξιν αποβολών.
Έχει τεκμηριωθεί επιστημονικά ότι η προεμφυτευτική μέθοδος ωφελεί στην επιλογή των καλύτερων ποιοτικά ωαρίων και στον έλεγχο στις ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων που είναι η βασική αιτία της αδυναμίας εμφύτευσης εμβρύων σε γυναίκες άνω των 35 ετών που προσπαθούν να κυοφορήσουν.